Генетические скрининговые тесты перед беременностью или во время нее

• Министерство здравоохранения рекомендует всем, кто планирует завести детей, пройти генетические тесты.
• Следует помнить, что решение о проведении генетических тестов является личным решением каждого человека, на чье будущее или будущее чьей семьи они могут повлиять. Поэтому крайне важно хорошо понимать значение тестов и решить, соответствует ли их проведение вашему мировоззрению. 

Тесты рекомендуется пройти как можно раньше. Рекомендуется провести их до начала первой беременности, но можно пройти их также и в начале беременности. 

• Результаты тестов являются действительными для всех беременностей данной пары, но перед началом каждой беременности желательно проверить, рекомендованы ли дополнительные тесты и существует ли обновление пройденных тестов. 
• В случае беременности с другим партнером следует выяснить, есть ли необходимость в дополнительных тестах.
• Следует пройти скрининговые генетические тесты перед началом процедур экстракорпорального оплодотворения – ЭКО.

• Министерство здравоохранения в рамках корзины здравоохранения финансирует расширенные скрининговые генетические тесты, единые для всего населения, для выявления носителей генетических заболеваний
• Можно пройти также более расширенные скрининговые генетические тесты основанные на анализе экзома, частным образом и платно. Информацию о частных расширенных скрининговых генетических тестах можно получить в институтах генетики

Единые расширенные скрининговые генетические тесты

• Предоставляются бесплатно обладателям права на них
• Право на проведение расширенных скрининговых тестов является одноразовым, только в течение периода фертильности и только для пар
• Пары, в которых только один из супругов является резидентом Израиля, обладающим израильским удостоверением личности, имеют право на проведение расширенных скрининговых тестов для обоих супругов. В этом случае следует приложить свидетельство о браке или справку о том, что они являются супругами и декларацию о месте жительства

Не имеют права на оплату единых скрининговых генетических тестов

• Доноры спермы от анонимных доноров в банках спермы
• Женщины перед процедурой сохранения фертильности
• Лица, не заинтересованные в передаче результатов скрининговых тестов в базу данных 

Скрининговые генетические тесты для одного из родителей

• Можно провести скрининговые генетические тесты только одному из родителей (то есть, не тесты для пары) только в случае беременности без партнера (донорство спермы или яйцеклетки)
• Следует предъявить соответствующий документ от врача-репродуктолога или института репродуктивной медицины перед проведением теста
• В этих случаях тест донора спермы или яйцеклетки не финансируется Министерством здравоохранения

Тесты можно пройти в больничной кассе или в институтах генетики (иврит) при больницах.

• Если супруги решили пройти тест в лаборатории больничной кассы:
  • Если они состоят в одной и той же кассе – тесты будут проведены в лаборатории этой кассы
  • Если они состоят в различных кассах – тесты будут проведены в больничной кассе женщины
• Если супруги решили пройти тесты в институте генетики при больнице - то неважно, в какой больничной кассе они состоят

• В месте проведения тестов (в лаборатории) супруги получат разъяснения о тестах, заполнят формы и подпишут их, и каждый из них сдаст образец крови
• Тесты проводятся поэтапно – вначале проверяется женщина, и если обнаружено, что она является носителем одного из заболеваний, наличие которого проверяется при расширенном скрининге, будет произведен анализ образца мужчины 

По получении результатов тестов

• Если результаты тестирования женщины являются нормальными для всех заболеваний скрининга – мужчина не будет проверен, и супруги получат отчет о результатах женщины
• Если результаты тестирования женщины являются нормальными для всех рецессивных заболеваний, но не являются нормальными (то есть, она является носителем) для наследственных заболеваний на хромосоме Х – супруги будут приглашены на генетическую консультацию
• Если тестирование женщины выявило, что она является носителем одного из рецессивных наследственных заболеваний – лаборатория выполнит скрининговые тесты на все заболевания, включенные в тест, также и для супруга
  • Если результаты тестирования супруга являются нормальными (не является носителем вообще или отсутствует совместное носительство) – супруги получат разъяснения и рекомендации о настоящей или будущей беременности
  • Если лаборатория обнаружила, что оба супруга являются носителями одного и того же рецессивного заболевания (совместное носительство) – супруги будут приглашены на генетическую консультацию

Генетическая консультация

• В рамках генетической консультации супруги получат разъяснения и рекомендации о настоящей или будущей беременности
• Если женщина беременна, будут предоставлены разъяснения о различных вариантах выяснения состояния плода:
  • Диагностический тест во время беременности для выяснения вопроса, здоров ли ребенок или болен, при помощи биопсии хориона или анализа околоплодных вод – тест финансируется Министерством здравоохранения в государственных больницах
• Если женщина не беременна:
  • Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) (иврит) (процедура ПГД финансируется больничной кассой до 2 здоровых детей)
• Если у плода будет обнаружено одно из заболеваний, наличие которых проверяется в рамках скрининга, можно обратиться в Комиссию по прерыванию беременности