בדיקות סקר גנטיות לפני או בזמן היריון
שירות זה מספק מידע על בדיקות סקר גנטיות הנעשות לפני או בתחילת ההיריון, לאבחון הסיכון לעובר לחלות במחלות תורשתיות.
רוב הילדים נולדים בריאים אך בכל היריון, גם כשאין כל רקע משפחתי, יש סיכון קטן (כ-3%) שייוולדו ילד או ילדה עם מחלה או מום.
מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר זוגות למחלות גנטיות באוכלוסייה הבריאה:
- איתור גבר או אישה נשאים למחלה בהורשה רצסיבית - אלו אנשים בריאים שללא הבדיקה לא היו יודעים שהם נשאים של המחלה. כששני בני זוג בריאים נמצאים נשאים לאותה מחלה, יש להם סיכון של 25% לעובר חולה במחלה.
- איתור אישה נשאית למחלה בהורשה על כרומוזום X - לבני הזוג סיכון עד 50% לעובר זכר חולה.
אם ידוע להורים על מחלה גנטית במשפחה, יש ליידע את הצוות הרפואי (רופאי משפחה, רופאי נשים או טיפת חלב ואחרים) כדי שיפנו את הזוג לייעוץ גנטי.
במסגרת הסקר נבדקת הנשאות למחלות תורשתיות חמורות ושכיחות יחסית. מחלה תורשתית חמורה היא מחלה העלולה לגרום למוות בגיל צעיר או לתחלואה קשה ולסבל רב. כדי להקטין את הסיכון להולדת ילד או ילדה חולים במחלות אלו, מומלץ לברר מראש את הנשאות להן.
בדיקות הסקר לא מבטיחות לידת תינוק או תינוקת ללא מחלה גנטית חמורה, אבל תוצאות תקינות מקטינות את הסיכון ללידת תינוקות חולים. הסתברות שילדים ייוולדו ללא מחלה שנבדקת במסגרת הסקר קרובה ל-100%, אך בדיקת הסקר אינה יכולה לשלול לחלוטין את הסיכון למחלה גנטית.
- משרד הבריאות ממליץ לכל מי ששוקלים להביא ילדים לעולם לבצע בדיקות גנטיות
- יש לזכור שהחלטה על ביצוע בדיקות הסקר היא החלטה אישית של כל מי שהבדיקות יכולות להשפיע על עתידם ועתיד משפחתם. לכן חשוב מאוד להבין היטב את משמעות הבדיקות ולהחליט האם ביצוען מתאים להשקפת עולמם
- את הבדיקות רצוי לבצע מוקדם ככל האפשר. רצוי לבצע אותן לפני תחילת ההיריון הראשון, אך ניתן לבצען גם בתחילת היריון
- תוצאת הבדיקות תקפה לכל ההריונות לאותו זוג, אך בתחילת כל היריון רצוי לברר האם מומלצות בדיקות נוספות או האם קיים עדכון לגבי הבדיקות שבוצעו
- במקרה של היריון עם בת או בן זוג אחרים, יש לברר האם קיים צורך בביצוע בדיקות נוספות
- יש להשלים את ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות לפני טיפולי IVF פוריות
- משרד הבריאות מממן במסגרת סל הבריאות בדיקות סקר גנטי מורחב אחיד לכלל האוכלוסייה לאיתור נשאים למחלות גנטיות
- ניתן גם לבצע בדיקות סקר גנטי מורחב יותר מבוסס אקסום, באופן פרטי ובתשלום. מידע על בדיקות הסקר הגנטי המורחב הפרטי ניתן לקבל במכונים הגנטיים
בדיקות סקר גנטי מורחב אחיד
- ניתנות ללא עלות לזכאים
- הזכאות לביצוע בדיקת הסקר המורחב היא חד פעמית, במהלך תקופת הפוריות לזוגות בלבד
- זוגות שרק אחד מבני הזוג תושב ישראל בעל תעודת זהות ישראלית, זכאים לביצוע הסקר המורחב לשני בני הזוג. במקרים אלו יש לצרף תעודת נישואים או אישור על היותם בני זוג והצהרה על מקום המגורים
לא זכאים למימון בדיקת סדר גנטי מורחב אחיד
- תורמי זרע מתורמים אנונימיים מבנקי זרע
- נשים לפני הליך שימור פוריות
- נבדקים שאינם מעוניינים בהעברת תוצאות בדיקות הסקר למאגר
בדיקות סקר גנטי לאחד ההורים
- אפשר לבצע סקר גנטי של הורה אחד בלבד (כלומר לא בדיקה זוגית) רק במקרה של הריון חד הורי (תרומת זרע או ביצית)
- יש להציג על כך מסמך מרופא פריון או ממכון פריון לפני ביצוע הבדיקה
- במקרים אלו בדיקות תורם הזרע או הביצית אינן במימון משרד הבריאות
ניתן לבצע את הבדיקות בקופות החולים או במכונים הגנטיים בבתי החולים.
- אם בני הזוג בחרו לבצע את הבדיקה במעבדות קופת החולים:
- אם שניהם חברים באותה קופה - יבצעו את הבדיקה במעבדת הקופה
- אם שניהם לא חברים באותה קופה - יבצעו את הבדיקה בקופה המבטחת של בת הזוג
- אם בני הזוג בחרו לבצע את הבדיקה במכונים גנטיים בבתי חולים - אין חשיבות לחברות בקופה של בני הזוג
- במקום ביצוע הבדיקה (המעבדה) יקבלו בני הזוג הסבר על הבדיקות, ימלאו טפסים ויחתמו עליהם ותילקח דגימת דם לשניהם
- הבדיקות נעשות באופן מדורג - תחילה נבדקת האישה ואם אותרה אצלה נשאות לאחת המחלות שנבדקות בסקר המורחב, תתבצע בדיקה על דגימת בן הזוג
עם קבלת תוצאות הבדיקות
- אם בדיקת האישה תקינה לכל המחלות שבסקר - בן הזוג לא ייבדק ודו״ח תוצאת בדיקת האישה יישלח לבני הזוג
- אם בדיקת האישה תקינה לכל המחלות הרצסיביות, אבל אינה תקינה (כלומר היא נשאית) לאחת מהמחלות בהורשה על כרומוזום ה-X - בני הזוג יוזמנו לייעוץ גנטי
- אם בדיקת האישה איתרה נשאות לאחת מהמחלות בהורשה רצסיבית - המעבדה תבצע בדיקת סקר של כל המחלות שנבדקות בסקר גם לבן הזוג
- אם בדיקת בן הזוג נמצאה תקינה (ללא נשאות כלל או ללא נשאות משותפת) – בני הזוג יקבלו הסבר והמלצות לגבי היריון הנוכחי או ההיריון העתידי
- אם המעבדה איתרה נשאות לאותה מחלה רצסיבית אצל שני בני הזוג (נשאות משותפת) - בני הזוג יוזמנו לייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי
- במסגרת הייעוץ הגנטי בני הזוג יקבלו הסבר והמלצות לגבי ההיריון הנוכחי או ההיריון העתידי
- אם האישה בהיריון, יוסברו האפשרויות השונות לבירור מצב העוברים:
- בדיקת אבחון במהלך ההיריון כדי לדעת אם הוא בריא או חולה באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר - הבדיקה במימון משרד הבריאות בבתי חולים במסלול ציבורי
- אם האישה אינה בהיריון:
- בדיקת טרום השרשה PGD (הליך PGD במימון הקופה עד 2 ילדים בריאים)
- אם העובר אובחן חלילה כחולה באחת המחלות שנבדקות בסקר, ניתן לפנות לוועדה להפסקת היריון
שימו לב, במקרה של סתירה או אי התאמה בין המידע המופיע בדף המידע לבין הוראות הדין הרלוונטיות יגברו הוראות הדין
משרד הבריאות
קול הבריאות - מוקד שירות ומידע טלפוני
טלפון נוסף 08-6241010
פקס 02-5655969
שעות מענה טלפוני
ימים ראשון עד חמישי בין השעות 08:00 עד 18:00
ימי שישי וערבי חג בין השעות 08:00 עד 13:00
ימי חול המועד (סוכות ופסח) בין השעות 08:00 עד 14:00כתובת למשלוח דואר
ירמיהו 39, ירושלים, תא דואר: 1176, מיקוד: 9101002