الاختبارات الجينية الوراثية قبل الحمل أو أثنائه
معلومات عن الفحوصات الجينية الاستقصائية التي تُجرى قبل الحمل أو في بدايته، بهدف تشخيص خطر إصابة الجنين بأمراض وراثية.
يولد معظم الأطفال بصحة جيدة، ولكن في كل حمل، حتى في حال عدم وجود أي تاريخ عائلي للإصابة بأمراض وراثية، هناك احتمال ضئيل (حوالي 3%) أن يُولد الطفل بمرض أو تشوه خلقي.
تهدف الفحوصات الجينية إلى الكشف عن الأزواج الحاملين لأمراض جينية ضمن السكان الأصحاء، وذلك من خلال:
تهدف الفحوصات الجينية إلى الكشف عن الأزواج الحاملين لأمراض جينية ضمن السكان الأصحاء، وذلك من خلال:
- الكشف عن الرجال أو النساء الحاملين لأمراض متنحية وراثيًا – هؤلاء الأشخاص أصحاء، لكنهم لا يعلمون أنهم يحملون الجين المسبب للمرض. في حال كان كلا الزوجين حاملين لنفس المرض، فإن هناك احتمالًا بنسبة 25% أن يُولد طفل مصاب بالمرض.
- الكشف عن النساء الحاملات لأمراض مرتبطة بالكروموسوم X – في هذه الحالة، هناك خطر يصل إلى 50% أن يُولد ذكر مصاب بالمرض.
إذا كان الأبوان على علم مسبق بوجود مرض جيني في العائلة، عليهم إبلاغ الطاقم الطبي (أطباء الأسرة، أطباء النساء، أو طاقم رعاية الأم والطفل وغيرهم)، ليتم توجيههم إلى استشارة جينية.
يُجرى الفحص للكشف عن أمراض وراثية خطيرة وشائعة نسبيًا. المرض الوراثي الخطير هو الذي قد يؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة أو إلى إصابة خطيرة ومعاناة كبيرة. ولتقليل خطر ولادة طفل مصاب بهذه الأمراض، يُنصح بالتحقق من الحمل الجيني مسبقًا.
لا تضمن الفحوصات الجينية الاستقصائية ولادة طفل سليم تمامًا من الأمراض الوراثية، لكنها تقلل من احتمال ولادة طفل مصاب. الاحتمال بأن يُولد طفل سليم من الأمراض التي يشملها الفحص يقارب 100%، لكن لا يمكن للفحص استبعاد خطر الإصابة بمرض وراثي بشكل تام.
يُجرى الفحص للكشف عن أمراض وراثية خطيرة وشائعة نسبيًا. المرض الوراثي الخطير هو الذي قد يؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة أو إلى إصابة خطيرة ومعاناة كبيرة. ولتقليل خطر ولادة طفل مصاب بهذه الأمراض، يُنصح بالتحقق من الحمل الجيني مسبقًا.
لا تضمن الفحوصات الجينية الاستقصائية ولادة طفل سليم تمامًا من الأمراض الوراثية، لكنها تقلل من احتمال ولادة طفل مصاب. الاحتمال بأن يُولد طفل سليم من الأمراض التي يشملها الفحص يقارب 100%، لكن لا يمكن للفحص استبعاد خطر الإصابة بمرض وراثي بشكل تام.
- وزارة الصحة توصي بإجراء الفحوصات الجينية لكل من يخطط للإنجاب.
- مع ذلك، فإن قرار إجراء الفحص هو شخصي لكل فرد، نظرًا لأن نتائجه قد تؤثر على مستقبلهم ومستقبل أسرتهم. لذا، من المهم فهم معنى الفحوصات جيدًا قبل اتخاذ القرار بإجرائها.
- يجب إجراء الفحوصات في أقرب وقت ممكن. من المستحسن إجراء الفحوصات قبل بداية الحمل الأول، ولكن يمكن إجراؤها أيضًا في بداية الحمل.
- نتائج الفحوصات سارية لجميع حالات الحمل لنفس الزوجين، ولكن في بداية كل حمل، من المستحسن معرفة ما إذا كان يوصى بإجراء فحوصات إضافية، أو إذا كان هناك تحديث بخصوص الفحوصات التي تم إجراؤها.
- في حالة الحمل مع شريكة أو شريك آخر، من الضروري معرفة ما إذا كانت هناك حاجة لإجراء فحوصات إضافية.
- يجب إكمال الاختبارات الجينية الوراثية قبل العلاج خارج الجسم (IVF).
- تُموِّل وزارة الصحة ضمن سلة الخدمات الصحية فحصًا جينيًا موسعًا موحدًا لجميع السكان للكشف عن حاملي الأمراض الوراثية.
- يمكن أيضًا إجراء فحوصات جينية موسعة أكثر اعتمادًا على تحليل الإكسوم (Exome)، بشكل خاص وبتمويل شخصي. يمكن الحصول على معلومات حول الفحوصات الجينية الخاصة من المعاهد الجينية.
الفحوصات الجينية الموسعة الموحدة
- تُجرى مجانًا للمؤهلين.
- تُمنح مرة واحدة فقط خلال فترة الخصوبة، وللأزواج فقط.
- إذا كان أحد الزوجين فقط يحمل الجنسية الإسرائيلية ولديه بطاقة هوية إسرائيلية، فسيكون الزوجان مؤهلين لإجراء الفحص الموسع لكليهما، بشرط إرفاق شهادة زواج أو وثيقة تثبت العلاقة بينهما مع تصريح حول مكان الإقامة.
الفئات غير المؤهلة لتمويل الفحوصات الجينية الموسعة الموحدة
- متبرعو الحيوانات المنوية غير المعروفين من بنوك الحيوانات المنوية.
- النساء قبل إجراءات حفظ الخصوبة.
- المتقدمون الذين لا يرغبون بمشاركة نتائج الفحص في قاعدة البيانات.
الفحوصات الجينية لأحد الوالدين فقط
- يمكن إجراء الفحص لأحد الوالدين فقط (أي عدم إجراء فحص مزدوج للزوجين)، وذلك فقط في حالات الحمل أحادي الوالدية (مثل التبرع بالحيوانات المنوية أو البويضات).
- يجب تقديم وثيقة من طبيب الخصوبة أو معهد الخصوبة قبل إجراء الفحص.
- في هذه الحالات، لا يتم تمويل فحوصات الحيوانات المنوية أو البويضات من قِبَل وزارة الصحة.
يمكن إجراء الفحوصات في صناديق المرضى أو في المعاهد الجينية داخل المستشفيات.
- في حال اختار الزوجان إجراء الفحص في مختبرات صندوق المرضى:
- إذا كان كلاهما مشتركين في نفس الصندوق – سيتم إجراء الفحص في مختبرات الصندوق.
- إذا كان كل واحد منهما مشتركًا في صندوق مختلف – سيتم إجراء الفحص في صندوق التأمين الصحي الذي تتبع له الزوجة.
في حال اختار الزوجان إجراء الفحص في المعاهد الجينية داخل المستشفيات – لا تؤثر عضويتهما في أي صندوق صحي على إمكانية إجراء الفحص.
- عند إجراء الفحص في المختبر، سيتلقى الزوجان شرحًا حول الفحوصات، وسيُطلب منهما تعبئة استمارات والتوقيع عليها، ثم تؤخذ منهما عينات دم.
- تُجرى الفحوصات تدريجيًا: يُفحص أولًا دم المرأة، وإذا تبيَّن أنها تحمل جينًا مسببًا لإحد الأمراض المشمولة في الفحص الموسع، يتم فحص دم الزوج.
بعد استلام نتائج الفحوصات
- إذا كانت نتيجة فحص المرأة سليمة لجميع الأمراض المشمولة في الفحص، فلن يُجرى فحص الزوج، وستُرسل لهما نتائج فحص المرأة.
- إذا كانت نتيجة فحص المرأة سليمة للأمراض المتنحية، لكنها تحمل جينًا لمرض مرتبط بالكروموسوم X، سيتم استدعاء الزوجين للاستشارة الجينية.
- إذا تبيَّن أن المرأة تحمل جينًا لمرض متنحٍّ، فسيتم إجراء فحص موسع لكافة الأمراض المشمولة في الفحص على الزوج أيضًا.
- إذا كانت نتيجة فحص الزوج سليمة (أي أنه ليس حاملًا لأي مرض، أو لا يوجد تطابق جيني مع الزوجة)، فسيتم تزويد الزوجين بتوضيحات وتوصيات بشأن الحمل الحالي أو المستقبلي.
- إذا تبيَّن أن كلا الزوجين يحملان الجين لنفس المرض المتنحي، سيتم استدعاؤهما لاستشارة جينية.
الاستشارة الجينية
- خلال الاستشارة الجينية، سيتلقى الزوجان معلومات وتوصيات حول الحمل الحالي أو المستقبلي.
- إذا كانت المرأة حاملًا، سيتم شرح الخيارات المتاحة لفحص حالة الأجنة:
- إجراء فحص تشخيصي أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين سليمًا أو مصابًا، من خلال فحص عينات الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي – هذه الفحوصات ممولة من وزارة الصحة ضمن المسار العام في المستشفيات.
- إذا لم تكن المرأة حاملًا:
- يمكن إجراء تشخيص وراثي قبل التجذّر PGD (وهو إجراء ممول من صندوق التأمين الصحي حتى ولادة طفلين سليمين.)
- إذا تبيَّن أن الجنين مصاب بمرض من الأمراض المشمولة في الفحص، يمكن للوالدين التوجه للجنة وقف الحمل (الإجهاض)
الرجاء الانتباه: في حالة التناقض أو عدم التطابق بين المعلومات الواردة في صفحة المعلومات وأحكام القانون ذات الصلة، سيتم التقيّد بأحكام القانون وفي حالة التناقض بين النصين العبري والعربي سيتم التقيّد بما يحتوي عليه النص العبري.
وزارة الصحة
صوت الصحة - مركز الخدمة الهاتفية
هاتف اضافي: 08-6241010
فاكس: 02-5655969
ساعات الرد الهاتفي:
من الاحد الى الخميس من 08:00 حتى 18:00
ايام الجمعة وعشية الاعياد من 08:00 حتى 13:00
ايام عيد العرش وعيد الفصح من 08:00 حتى 14:00